علم الوراثة هو الحقل الذي يضم الدراسات والبحوث العلمية في علم الأحياء وعلم الوراثة لمعرفة الجوانب الوراثية البشرية. وفي المجال الطبي يلعب علم الوراثة  دورا متزايد  في التنبؤ، والتشخيص، والعلاج من الأمراض. والأبحاث في علم الوراثة تؤكد مسؤلية  جينات معينة  في الأمراض الوراثية . ومن خلال استخدام أحدث الأساليب في أبحاث الخلايا والكيمياء الحيوية والبيولوجية الجزيئية وتكنولوجيا الجينات تسعى البحوث في هذا المجال أيضا للوصول للعلاج اللازم للكثير من الأمراض الوراثية ومعرفة العوامل التي تؤثر على وجود أمراض وراثية، وكيفية إختلافها بين الأفراد